STUDIUL FRECVENȚEI GRUPELOR DE SÂNGE DIN SISTEMELE ABO(H) ȘI RH LA GRAVIDE ÎN ZONA TOPOLOVENI, JUDEȚUL ARGEȘ, ÎN ANUL 2017 Autor Prof.Biologie Sîrbu Roxana Florentina CUPRINS INTRODUCERE...........................................................................................................7 I. PARTEA TEORETICĂ ............................................................................................8 I.1. Sisteme de grup sangvin...........................................................................................8 I.1.1. Sistemul ABO(H)..........................................................................................10 I.1.1.1. Generalități...........................................................................................10 I.1.1.2. Determinismul genetic în sistemul ABO..............................................12 A. Compoziția biochimică a antigenelor din sistemul ABO...................13 B. Fenotipul Bombay...............................................................................15 C. Ereditatea grupelor de sânge..............................................................16 I.1.1.3. Compatibilitatea în transfuzii...............................................................17 I.1.2. Sistemul antigenic Rh...................................................................................19 I.1.2.1. Generalități...........................................................................................19 I.1.2.2. Determinismul genetic al sistemului Rh...............................................22 I.1.2.3. Compatibilitatea în transfuzii și în sarcină...........................................26 I.1.3. Sistemul Kell..................................................................................................27 I.1.3.1. Antigenele din sistemul Kell................................................................28 I.1.3.2. Anticorpii anti-Kell..............................................................................29 I.2. Importanţa grupelor sangvine şi a Rh-ului în sarcină.............................................30 I.2.1. Incompatibilitatea în sistemul ABO...............................................................30 I.2.2. Incompatibilitatea în sistemul Rh..................................................................31 I.2.2.1. Sensibilizarea și izoimunizarea.............................................................31 I.2.2.2. Consecințe.............................................................................................34 II. PARTEA PRACTICĂ............................................................................................37 II.1. Scopul și obiectivele studiului...............................................................................37 II.2. Material și metode.................................................................................................37 II.2.1. Lotul de persoane investigate.......................................................................37 II.2.2. Metodele folosite..........................................................................................39 II.2.2.1. Determinarea grupelor de sânge din sistemul ABO(H)........................39 II.2.2.2. Determinarea Rh-ului...........................................................................43 II.2.2.3. Determinarea anticorpilor anti-Rh........................................................46 II.3. Rezultate și discuții................................................................................................48 II.3.1. Frecvența grupelor de sânge din sistemul ABO(H) la gravidele din zona Topoloveni, județul Argeș, în anul 2017 ...............................................................48 II.3.1.1. Frecvența grupelor de sânge din sistemul ABO(H) în funcție de grupa de vârstă.................................................................................................................49 II.3.1.2. Frecvența grupelor de sânge din sistemul ABO(H) în funcție de proveniența pacientelor..........................................................................................50 II.3.2. Frecvența grupelor de sânge din sistemul Rh la gravidele din zona Topoloveni, județul Argeș, anul 2017....................................................................51 II.3.2.1. Frecvența grupelor de sânge din sistemul Rh în funcție de grupa de sânge din sistemul ABO........................................................................................52 II.3.2.2. Frecvența grupelor de sânge din sistemul Rh în funcție de grupa de vârstă.....................................................................................................................53 II.3.2.3. Frecvența grupelor de sânge din sistemul Rh în funcție de proveniența pacientelor.........................................................................................54 II.3.3. Incidența anticorpilor anti-Rh......................................................................55 CONCLUZII................................................................................................................56 BIBLIOGRAFIE.........................................................................................................58 Lista figurilor Fig. I.1. Aglutininele și aglutinogenele în sistemul ABO .........................................................11 Fig. I.2. Structura antigenelor din sistemul ABO......................................................................13 Fig. I.3. Compatibilitatea în transfuzii, în sistemul ABO.........................................................14 Fig. I.4. Mecanismul sintezei de anticorpi anti - Rh în prima sarcină cu făt Rh pozitiv...........33 Fig. I.5. Mecanismul imunizării anti - Rh la a doua sarcină cu făt Rh pozitiv..........................33 Fig. II.1. Lotul de pacienți –ponderea pe grupe de vârstă.........................................................38 Fig. II.2. Lotul de pacienți – ponderea în funcție de proveniență, mediul rural sau urban..........................................................................................................................................39 Fig. II.3. Seruri monoclonale pentru determinarea grupului sanguin ABO .............................40 Fig. II.4. Tipul vacutainerului utilizat pentru recolatarea probei - Vacutainer cu EDTA – capac mov ...........................................................................................................................................41 Fig. II.5. Exemple de grupe sanguine și Rh..............................................................................42 Fig. II.6. Pacient cu grup B III și Rh negativ (sus), pacient cu grup B III și Rh pozitiv (jos) ..........................................................................................................................................45 Fig. II.7. Frecvența grupelor de sânge din sistemul ABO(H), în lotul de paciente studiat.......48 Fig. II.8. Repartizarea cazurilor pe grupe de sânge din sistemul ABO și pe grupe de vârstă ........................................................................................................................................49 Fig. II.9. Frecvența grupelor de sânge din sistemul ABO, în funcție de proveniența pacientelor.................................................................................................................................50 Fig. II.10. Frecvența grupelor de sânge din sistemul Rh, în lotul de pacienți investigat..........51 Fig. II.11. Frecvența grupelor de sânge din sistemul Rh în funcție de grupa de sânge din sistemul Rh ...............................................................................................................................53 Fig. II.12. Frecvența grupelor de sânge din sistemul Rh, în funcție de grupa de vârstă...........54 Fig. II.13. Frecvența grupelor de sânge din sistemul Rh, în funcție de proveniența pacientelor ................................................................................................................................55 Lista tabelelor Tabel I.1.Determinismul genetic al grupelor sangvine ............................................................12 Tabel I.2. Ereditatea grupelor sangvine.....................................................................................16 Tabel I.3. Nomenclatura haplotipurilor ....................................................................................21 Tabel I.4. Frecvența antigenelor din sistemul Rh......................................................................23 Tabel I.5. Ereditatea grupelor de sânge în sistemul Rh.............................................................25 7 INTRODUCERE Grupul sangvin reprezintă o combinație de caracteristici imunologice și genetice, moștenite ereditar, reprezentând o calitate biologică individuală. În prezent, Societatea Internațională pentru Transfuziile Sangvine (ISBT – Internation Society for Blood Transfusion) recunoaște existența a 35 de sisteme de grup sangvin (ABO, MNS, Lutheran, Lewis, Kidd, Duffy etc.). Din punct de vedere al practicii medicale, sistemele ABO și Rh sunt cel mai des utilizate, restul sistemelor fiind utilizate în medicina legală (stabilirea paternității, spre exemplu, însă în prezent tind să fie înlocuite de analiza ADN). Cunoașterea grupei sangvine este fundamentală în transfuziile de sânge, întrucât persoanele care nu prezintă anumite antigene eritrocitare pot produce anticorpi, dacă sunt expuși la sânge ce prezintă aceste antigene (în transfuzii sau în timpul sarcinii). Efectele unor astfel de transfuzii pot pune viața individului respectiv în pericol, în condițiile apariției de reacții transfuzionale hemolitice imediate sau întârziate sau a bolii hemolitice a nou-născutului. În sarcină este deosebit de importantă cunoașterea grupei sangvine și a Rh-ului ambilor părinți, întrucât incompatibilitatea, atât în ceea privește grupul în sistemul ABO, cât mai ales în sistemul Rh, poate reprezenta un factor de risc pentru viața fătului. Incompatibilitatea de grup ABO reprezintă o cauză a bolii hemolitice a nou născutului. Impactul incompatibilității de tip ABO este însă mult mai redus decât cel al incompatibilității de tip anti Rh sau anti D ce poate avea consecințe severe precum anemia hemolitică a nou-născutului, ce poate fi asociată cu insuficiența hepatocelulară fetală, insuficiența placentară (anasarca feto- placentară). 8 I. PARTEA TEORETICĂ I.1. Sisteme de grup sangvin În funcție de prezența sau absența unui anumit antigen de pe suprafața eritrocitelor, un individ poate avea o anumită grupă de sânge. Aceasta reprezintă o combinație de caracteristici imunologice și genetice, moștenite ereditar. Istoricul grupelor sangvine Prima transfuzie sangvină umană a fost documentată de către cronicarul Stefano Infessura (1492) și a fost realizată Papei Inoccentiu al VIII-lea. Transfuzia s-a încheiat însă cu decesul acestuia și a indivizilor de la care a provenit transfuzia. Prima transfuzie încheiată cu succes de la om la om a fost însă documentată în anul 1818, de către J. B. Blundell. Noțiunea de grup sangvin a fost introdusă în anul 1901 de către bacteriologul australian Karl Landsteiner, care a observat regula excluziunii reciproce, concretizată prin faptul că indivizii care prezintă pe eritrocite un aglutinogen nu au niciodată în plasmă aglutinina omoloagă. Acesta a denumit antigenele, A și B, iar aglutininele corespunzătoare antigenelor: anti-A, respectiv anti-B.A denumit grupele purtătoare de antigene A și B conform denumirii antigenelor. Grupa ce nu prezintă niciun antigen, grupa O, a fost denumită după termenul "Ohne", care se traduce din limba germană " fără/ lipsit de". În anul următor, o a patra grupă a fost adăugată sistemului ABO, grupa AB, în care indivizii prezintă pe hematii ambele antigene (Dean L., 2005). În 1930, acesta a fost recompensat cu Premiul Nobel pentru descoperirea sistemului ABO (Schwarz și Dorner, 2003). În anul 1924, Bernstein a descoperit modelul celor 3 gene alele, ce stau la baza determinismului genetic al sistemului ABO (Dean, 2005). 9 Sistemele de grup sangvin umane La om, au fost descrise peste 600 de antigene, în afară de A și B, ce caracterizează proteinele situate la suprafața hematiilor. Antigenele eritrocitare pot fi de asemenea glicoproteine sau glicolipide, în funcție de sistemul sangvin. Cele mai multe antigene eritrocitare sunt sintetizate de hematii. Antigenele aparținând sistemului Lewis, spre exemplu, sunt însă adsorbite din plasmă (American Red Cross Blood Servicies, 2008). Societatea Internațională pentru Transfuziile Sangvine (ISBT) recunoaște existența a 35 de sisteme de grup sanguin, iar cunoașterea grupei sangvine este foarte importantă în transfuziile de sânge, datorită posibilității sintezei de către primitorii care nu prezintă anumite antigene eritrocitare a anticorpilor specifici față de acestea, dacă sunt expuși la sânge ce prezintă aceste antigene. Efectele unor astfel de transfuzii pot primejdui viața individului respectiv, deoarece apar reacții transfuzionale hemolitice imediate sau întârziate, iar în sarcină pot apărea boli hemolitice ale nou-născutului (ISBT, 2014). Din punct de vedere medical, sistemele ABO și Rh sunt cele mai importante, restul sistemelor fiind folosite mai degrabă în practicile medicinii legale. În majoritatea cazurilor, indivizii prezintă aceeași grupă de sânge pe tot parcursul vieții, foarte rar aceasta schimbându-se în cazul adiției sau supresiei unor antigene sau în cazul unor afecțiuni precum bolile autoimune sau malignitățile hematologice. O altă cauză comună a schimbării grupului sangvin o reprezintă transplantul de măduvă osoasă, realizat în caz de leucemie sau limfom. Dacă un pacient primește un transplant de măduvă osoasă de la un individ cu altă grupă sangvină (din sistemul ABO), acesta va dobândi grupa de sânge a donatorului. Unele tipuri de grupe sangvine sunt asociate cu moștenirea unor afecțiuni diverse: de exemplu antigenul Kell este asociat cu sindromul McLeod. 10 Persoanele ce nu prezintă pe hematii antigenul Duffy, se consideră că au o rezistență crescută la malarie (ca rezultat al selecției naturale, pentru indivizii ce locuiesc în zone în care există o incidență ridicată a acestei afecțiuni) (Kwiatkowski, 2005). I.1.1. Sistemul ABO(H) I.1.1.1. Generalități Sistemul ABO se bazează pe existența aglutinogenelor sau antigenelor (A și B) pe hematii, respectiv a aglutininelor alfa (α - omoloagă aglutinogenului A/anti-A) și beta (β – omoloagă aglutinogenului B/anti – B) în plasmă. Conform regulii excluderii aglutininelor cu aglutinogenul omolog, respectiv α cu A și β cu B, nu pot exista indivizi purtători de aglutinogen A și aglutinină α, respectiv aglutinogen B și aglutinină β. Un individ poate prezenta: unul, ambele sau niciunul dintre cele 2 aglutinogene, întotdeauna existând aglutinine corespunzătoare aglutinogenului care lipsește. Atunci când există și A și B, nu vor exista aglutinine (Fig. I.1.). Combinațiile și coexistențele posibile din punct de vedere imunologic sunt în număr de 4 și reprezintă cele 4 grupe de sânge, în care poate fi repartizată populația globului, pe baza sistemului ABO. Toţi indivizii imunocompetenţi produc anticorpi naturali faţă de antigenele de grup ABO(H) lipsă. Titrul anticorpilor anti-A, respectiv anti-B poate fi pus în evidență de cele mai multe ori la 3-6 luni după naştere. Acesta atinge maximul la vârsta de 5 ani şi se menţine pe tot parcursul vieții adulte. Next >